A Síndrome de CHARGE

A Síndrome de Charge foi descrita pela primeira vez em 1979. Em 1981, o termo "CHARGE" passou a ser usado como um acrônimo para um grupo de características congênitas comuns, encontradas em um número considerável dos recém-nascidos com a doença. As letras significam:

C- Coloboma of the eye (coloboma do olho)

Uma espécie de fenda da íris, retina  ou disco; sendo também relatados casos de microftalmia (globo ocular anormalmente pequeno).

H- Heart (cardiopatia congênita)

Os problemas cardíacos podem ser de diversos tipos e alguns são especialmente complexos, como a tetralogia de Fallot, que envolve: estenose pulmonar (estreitamento do ventrículo direito); valva aórtica biventricular (conectada não apenas ao ventrículo esquerdo, mas a ambos); defeito septal ventricular (grande espaço entre os dois ventrículos do coração); hipertrofia do ventrículo direito (a parede do ventrículo direito aumenta de tamanho em uma tentativa  do organismo para tentar lidar com a crescente obstrução de fluxo).

A- Atresia choanae (atresia ou estenose dos coanas)

Os coanas são as passagens que vão da parte de trás do nariz para a garganta. Eles podem ser estreitos (estenose) ou bloqueados (atresia). A estenose e a atresia  podem ser unilaterais  ou bilaterais.

R- Retarded growth and developmen (atraso do crescimento e desenvolvimento)

Além de deficiência de hormônio de crescimento e de consequente baixa estatura, os indivíduos apresentam retardo no desenvolvimento mental e psicomotor.

G- Genital (anomalias nos órgão genitais)

Cerca de 50% dos meninos apresentam micropênis ou criptorquidismo.O criptorquidismo (cripto=escondido e orquis=testículo) ocorre quando os testículos não “descem”, ou seja, não completam sua migração até o  saco escrotal, e permanecem em outros pontos do trajeto, como na  cavidade abdominal ou no canal inguinal. Isso pode ocorrer em um ou nos dois testículos. 25% das meninas apresentam útero pequeno ou ausência de útero. Indivíduos de ambos os sexos demonstram a não ocorrência dos sintomas da puberdade, sendo necessário tratamento hormonal em 90% dos casos.

E- Ear (anomalias dos pavilhões auriculares)

As anomalias auriculares são bastante diversificadas, incluindo ossículos malformados e canais semicirculares pequenos ou inexistentes. Pode haver perda auditiva parcial ou total e, no caso de anomalias no ouvido interno, há dificuldade/perda de equilíbrio.

Sinal internacional para a síndrome CHARGE.

A Síndrome de CHARGE (ou Associação Charge) é uma doença genética, causada por uma mutação no gene CHD7, localizado no braço longo do cromossomo 8. O gene CHD7 pertence à chamada “superfamília caderina”. As caderinas medeiam as ligações entre as células, contribuindo para a manutenção das estruturas ordenadas do DNA. Na grande maioria dos casos, a mutação não foi detectada nos pais ou em outros parentes dos indivíduos com charge. Isto confirma que a Síndrome de Charge é uma condição genética causada por uma nova alteração no gene, isto é, uma mutação que não havia ocorrido anteriormente na família e que ocorreu apenas no desenvolvimento embrionário daquele indivíduo. Pesquisadores acreditam que esta mutação genética ocorra entre a quarta e a sexta semana de gestação.